SCREENING GENETICO DELLO SPETTRO AUTISTICO

UCAS

Una diagnosi precoce

L’uso del termine “spettro autistico” riflette la diversità nella manifestazione del disturbo, che può variare da casi molto gravi a situazioni in cui il disturbo è appena percettibile.

Le persone con disturbi dello spettro autistico (ASD) presentano un aumento delle probabilità di sviluppare malattie neurologiche, psichiatriche e su ogni organo ed apparato.

Le statistiche sull’incidenza dell’autismo possono variare, ma la consapevolezza e la diagnosi precoce stanno diventando sempre più importanti per garantire un supporto adeguato e un intervento tempestivo.

Geni associati allo spettro autistico​
0
Copy Number Variants (CNV) responsabili del fenotipo​
+ 0

CERTIFICAZIONE EUROPEA
CE-IVD
DISPOSITIVO MEDICO-DIAGNOSTICO IN VITRO

INDAGINE
PRECOCE
L'INDAGINE FIN DA TENERA ETA'

REFERTO DISPONIBILE IN 30 GIORNI
TEMPI DI ATTESA RIDOTTI

Perché effettuare il Test UCAS

Il Test Autismo UCAS (Ultimate Complete Autism Screening) rappresenta uno strumento avanzato per la diagnosi degli individui nello spettro autistico. I disturbi dello spettro autistico (ASD), che coinvolgono principalmente le interazioni sociali, rendono complessa la comunicazione di pensieri e sentimenti, limitando le possibilità di stabilire relazioni con gli altri.

Le persone nello spettro autistico sono spesso più suscettibili a malattie neurologiche, psichiatriche e mediche.

L’ASD colpisce circa 1 individuo su 50-100 nati vivi, con un aumento progressivo. La sua incidenza supera quella di altre condizioni, come la Sindrome di Down (1 individuo su 700).

SUPPORTO PER LO SPECIALISTA

L’identificazione della causa genetica può indirizzare lo specialista verso una corretta gestione del paziente per screenare:
- Bambini con fratello/sorella in cui sia stata identificata una mutazione genetica responsabile di ASD;
- Bambini con diagnosi di disturbi dello spettro autistico;
- Bambini con diagnosi di disturbo dello sviluppo intellettivo.
Il test individua collateralmente soggetti a rischio di sviluppare altre importanti patologie.

SUPPORTO PER LE FAMIGLIE

Informazioni sulla causa eziologica della patologia favoriscono l’inserimento in trattamenti psicologici mirati e la possibilità di analizzare la segregazione del difetto genetico estesa a tutta la famiglia.
Per esempio il rischio di ricorrenza in una famiglia con 2 figli affetti arriva al 32%.
Il test inoltre è utile ai genitori per identificare una causa genetica che li aiuti nel processo decisionale per una pianificazione riproduttiva.

IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI GENETICHE ASSOCIATE AD ALTRI SINTOMI

È possibile esaminare, monitorare e trattare precocemente altre tipologie di sintomi associate alle varianti genetiche.
Per esempio sintomi di tipo gastrointestinale e della produzione ormonale.

ANALISI PRENATALE

Esclusivamente in caso di familiarità per Autismo Sindromico è possibile effettuare l’analisi prenatale completa anche per patologie correlabili.
Per esempio: Sindrome di Noonan, Sindrome dell’X-Fragile, Fenilchetonuria

Analisi del Test UCAS

Il Laboratorio di Genetica del Centro ALTAMEDICA di Roma ha messo a punto un test di ricerca implementato nella metodica:

01. Estrazione del DNA

Metodica che permette l’isolamento del DNA genomico dal campione biologico prelevato

02. Sequenziamento mediante NGS

Sequenziamento con Next Generation Sequencing (NGS)

03. Analisi bioinformatica

RIlevamento delle SNV (varianti a singolo nucleotide) e delle CNV (Copy Number Variations)

04. Prioritizzazione e interpretazione 

Le varianti identificate vengono studiate e classificate dai nostri genetisti mediante l’uso di software e database internazionali

Ogni variante eventualmente rilevata sarà confermata mediante sequenziamento Sanger.

Ogni CNV eventualmente rilevata verrà confermata mediante SNP Array.

Richiedi un appuntamento con i nostri genetisti
Il nostro team è a tua disposizione per fornire tutte le risposte che cerchi. Puoi usufruire di una consulenza genetica gratuita, anche telefonica.

Le 4 fasi del Test UCAS

1.
Colloquio
con i Genetisti

È possibile effettuare una consulenza genetica gratuita con il team di genetisti del Centro Altamedica di Roma, anche da remoto. 

2.
Prelievo
del Campione

Il campione di sangue periferico può essere prelevato presso un laboratorio o al proprio domicilio tramite pungidito seguendo le istruzioni nel kit.

3.
Analisi dei dati e interpretazione

Estrazione del DNA, sequenziamento con NGS, analisi bioinformatica, prioritizzazione e interpretazione delle varianti identificate.

4.
Esito e consulenza genetica post refertazione

Il paziente o lo specialista riceve il referto entro 30 gg e i nostri genetisti saranno a disposizione per una consulenza post test.

Perché scegliere Altamedica

Il nostro centro medico è principalmente specializzato nella genetica. Con oltre 50 anni di esperienza, ci posizioniamo come un punto di riferimento per la diagnosi prenatale e la medicina materno-fetale. Abbiamo dedicato e continuiamo a dedicare risorse significative per investire il nostro know-how e le nostre tecnologie nella genetica, assicurando un livello di precisione e innovazione costante al servizio dei pazienti e degli specialisti di settore

Tecnologie all'avanguardia

Esperienza

Risultati rapidi in 30 gg

Pubblicazioni Scientifiche

Altamedica Expert Team

Il team Altamedica coinvolto nell’ideazione, realizzazione, analisi e refertazione del test UCAS

Claudio Giorlandino

DIRETTORE SANITARIO
Medico Specialista in Ginecologia e Ostetricia

Alvaro Mesoraca

DIRETTORE DEL LABORATORIO
Specialista in Genetica Medica

Katia Margiotti

RICERCA E SVILUPPO
Specialista in Genetica Medica

Marco Fabiani

RICERCA E SVILUPPO
Biologo Molecolare

Scegli di proporre questo servizio ai tuoi pazienti!
Lascia il tuo contatto e-mail, il nostro reparto dedicato agli specialisti del settore ti ricontatterà.

il nostro staff è a disposizione per ulteriori informazioni

Contatti

Necessiti di ulteriori informazioni relative al test, vuoi effettuare il test o vuoi dare la possibilità ai tuoi pazienti di effettuarlo?

vieni a trovarci (zona Parioli)

Viale Liegi, 45 - ROMA

inviaci una mail all'indirizzo dedicato

info@ucastest.it

contattaci per avere informazioni

06 85 05 850

Scrivici

Torna in alto